Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Tupevalulikkus
Tere, kasutan emakasisest rasedusevastast rõngast Etonogestreel 120 MCG , etünüülöstradiool 15 MCG, olen seda kasutanud juba aastaaega aga peale viimast paigaldamist 2 nädalat tagasi, hakkas pissimise ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Vahel võib tegemist olla tupes PH muutusega happelisemas suunas ( palju erinevaid põhjuseid seoses toitumise, stressi, allergiliste reaktsioonide jms.). See võib mõjutada kusitit ja tekitada ...
Konisatsioon
Tere!
Olen HPVga võidelnud juba pikalt, al 2021 kuskil. HPV16 on põhimõtteliselt koguaeg olnud positiivne. Olen olnud jälgimisel sest varasemad biopsiad pole midagi halba näidanud. Vaktsiinid ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 30-aastane
Patoloogilis-histoloogiline vastus biopsiast: "neoplaasiat ei esine" kasvajat ega vähki ei esine; "krooniline aktiivne tservitsiit, ...
Konisatsioon
Kas te palun seletaksite lahti mulle selle vastuse :
Saateanumas väike emakakaela poolkuu kujuline limaskesta resektaat, selget emakakaelakanalit siin ei erista, suurimate mõõtmetega 1,3 ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Te kahjuks ei kirjuta operatsiooni eelsete analüüside vastuseid ( HPV, LBC , biopsia vastused ehk operatsiooni eelne diagnoos).
Konisatsiooni käigus eemaldatud emakakaelas vähieelsele ...
Menstruaatsioon ja muu
Tere taas!
Kirjutan taas teile, kuna ei oska mujalt küsida. Uue arsti juurde aeg alles juulis ja eelmine naistearst ei vasta küsitud küsimustele.
Olen kirjutanud seoses sellega, et ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Võib olla seos ja võib ka mitte. Seda täpselt öelda on ilma läbivaatuseta väga raske.
Jälgige oma enesetunnet: kui valud ägenevad, palavik tõuseb üle 38, voolus muutub halvalõhnaliseks, ...
Määrimine enne ja peale menstruatsiooni
Tere
21.04.2026 eemaldati emakakaelalt polüüp. Peale polüübi eemaldamist ei olnud mingisuguseid kaebusi. 25. aprillil hakkas määrima, kuigi eeldatav mensutruatsiooni algus pidi olema 02. mai. ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
See määrimine võib olla tingitud emakakaela polüübi eemaldamisega. Kui määrimine on vähene, siis andke aega. Kui teil pikad määrimised ei taandu lähima paari kuu jooksul, siis on põhjust ...
Vaginaalse hormoonasendusravi vajadus
Tere!
Olen 77-aastane naine. Käisin naistearsti juures korralisel visiidil (kaebuseid ei ole) ning vaginaalsel ultraheliuuringul selgus järgnev: emakas 3,4 x 2,2 x 3,8 cm. Endomeetrium - ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, kui teil kaebusi ei ole (urineerrimishäired, sagedased põiepõletikud, tupekuivus jne), siis otsest vajadust raviks pole. Arst mõtles pigem profülaktilisel eesmärgil, kuna teil emaka limaskest õhuke, ...
Loe edasiMirena ja Zoely kasutamise lõpetamist / menstruatsiooni puudumine
Pöördun Teie poole murega seoses oma menstruaaltsükli ja viimaste aastate raviprotseduuridega.Minu haigusloo taust:
Detsember 2023: Mulle tehti hüsteroskoopiline polüpektoomia ja paigaldati hormonaalsüsteem ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kui Mirena eemaldatakse, siis spiraali toime möödub 1-2 nädalaga. Peale pillide lõpetamist taastub teie enda hormonaalne foon maksimaalselt kuuga. Teil on tegemist tsüklihäirega, mis ...
Koloskoopia
Mul võeti tehti täna koloskoopi ja võeti proovi kolme purki mis see tähenda ei või vahe korras olla
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Saan aru, et teil tehti emakakaela lisauuring ehk kolposkoopia. Selle põhjuseks on HPV nakkus , muutused rakutestis. Lisauuringu käigus võetakse emakakaelast koeproovid ehk biopsiad. ...
Menstruatsiooni edasilükkamine konisatsiooni operatsiooni jaoks
Tere!
Kuna enda arstiga ei saa ühendust, siis küsin Teilt nõu. Mul on tulemas 27. mail konisatsiooni protseduur. Võib juhtuda aga, et see kattub menstruatsiooni ajaga. Järgmine menstruatsioon ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 45-aastane
Kuna DC diatermokonisatsioon on narkoosis ja reeglina vererohke tegevus, siis kahtlen, kas pakutud idee oleks mõistlik. Muidugi ...
mittevalulikud punnid häbememokkadel
Tere!
Mingil ajal tulid häbememokkadele punnid, mis pole valulikud, kuid on häirivad. Kas neid oleks võimalik eemaldada?
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 61-aastane
Kahjuks kirjelduse järgi on keeruline ära arvata, millega tegu. Võiksite tulla reaalsele kontaktvastuvõtule Piritale. Mõningaid ...
Vaata kõiki nõustamisi