Klinefelteri sündroomi kahtlus! 03.05.08 / Endokrinoloogia

Külastaja küsib:

Tere olen 21 a noormees, mu habe ei ole senini eriti kasvanud, olen pikemat kasvu (193 cm), pikkade kätega, tugevate naiselike kehajoontega, väga kehva muskulaarse toonusega, mul on nähtav rindade areng ning mul on väga laiad puusad. Samuti ei ole mu peenis tavalises olekus pikk ning mu keha on peaaegu täielikult karvadest vaba. Samas kõht, kaenlaalused ja intiimpiirkonnad on küllaltki karvased. Kas see tähendab, et mul on kindlasti antud sündroom? Ennast peeglist vaadates sarnanen väga nende piltidega Klienefelteri sündroomist, mis ma olin Internetist leidnud.

Kunagi ammu ( nii 6 a tagasi) kahtlustati seda mul ühe muu arstliku läbivaatluse käigus, kuna arsti häirisid minu arenenud rinnad. Mind saadeti ühe teise arsti juurde, kes päris ega mul opiraskusi ei ole (olen alati oma klassis üks paremaid õpilasi olnud, nüüd õpin Tal. ülikoolis). Lisaks sellele vaatles ta minu munandeid ning leidis, et need on väga hästi arenenud, võrreldes nende suurust ümaras ketis olevate erineva suurusega pallikestega. Vereproovi minult ei võetud.

Mu vend (19) on samuti pikk (185 cm) aga ta kaalub tunduvalt vähem. Saunas olen tähele pannud, et ka temal on teataval määral rinnad arenenud ja ka temal puududb habemekasv ja nähtav karvakasv kehal. Samas on ta tunduvalt atleetlikum kui mina ning tal puuduvad laiad puusad ja suur rasvkude seal. Samas nii minu isal kui emal on küllaltki laiad puusad nagu mul.

Hetkel on minu munandite pikkus 4,5-5cm ning läbimõõt umbes 2,5-3cm. Olen avatud ja hea suhtleja ning minu IQ testi tulemus on 109- 121p. Sporti ma eriti ei tee ja magusat söön küllalti palju.


Vabandan, kui antud küsimus on olnud liialt avatud ja otsekohene, kuid leiean, mida enam infomatsiooni ma saan anda, seda täpsema vastuse ma võin saada.

Mida peaksin tegema ja kuhu pöörduma, et oma probleemi anonüümselt lahendada.

Teid eelnevalt vastuse eest tänades!

Arst vastas:

Anu Ambos

dr Anu Ambos

Endokrinoloog

SA PERH Mustamäe korpus

Tere!
Klinefelteri sündroomi täpne diagnoos põhineb kromosoomanalüüsil. Välised tunnused (rinnanäärmete suurenemine, väikesed testised, naiselikud kehaproportsioonid jne.) võivad küll sündroomile viidata, kuid diagnoosi nende alusel panna ei saa. Oluline on hormoonanalüüs, kus Klinefelteri sünroomi puhul peaks ilmnema madal testosterooni ja kõrge gonadotropiinide tase. Spermaanalüüsis eluvõimelised spermatosoidid enamasti puuduvad.
Seega soovitan pöörduda veelkord endokrinoloogi või androloogi vastuvõtule, kus saab teha ammendavad uuringud ja sündroomi kahtluse välistada või kinnitada.
Klinefelteri sündroom on üsna laialt levinud (esinemissagedus 1/500 posslapse kohta). Enamasti vajavad need patsiendid täisväärtuslikuks eluks meessuguhormoonide asendust, Klinefelteritel esineb tavalisest sagedamini ka mitmeid teisi tõbesid nagu epilepsia, diabeet, trombembooliad jne. Seega on sündroomi õigeaegne diagnoosimine oluline.
Tervitades,
dr. Anu Ambos.

Kas see arutelu oli kasulik?

Nõuanded teemal: Endokrinoloogia

Autoimmune türeodiit?

Tere.
Mind kimbutab see, et kas mul võib olla kilpnäärme alaltalitlus edasi arenenud autoimmunseks türeotiidiks? Aasta peale rasedust on mul nahk väga kuiv, küüned rabedad, kõhukinnius..kaalutõus, ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Kilpnäärme alatalitlus ei arene edasi autoimmuunseks türeoidiidiks - autoimmuunne türeoidiit on kilpnäärme alatalitluse põhjus. Kui TSH tase veres on nii noorel inimesel nagu Teie veidi üle ...

Loe edasi

Punane laik suulaes

Avastasin 4 päeva tagasi sellise laigu suulaes, ei valuta ega veritse. Arstile pole veel läinud näitama, aga kas peaks?

Madis Veskimägi

Vastas dr Madis Veskimägi

Tere! Tänan küsimuse eest.
Kui suulaele on tekkinud punane laik, mis ei valuta ega veritse, siis enamasti ei viita see väga ohtlikule probleemile. Sageli võivad sellised muutused olla seotud:
Loe edasi

Kilpnäärme ületalitus

Aastal 2024 avastati mul kilpnäärme ületalitus ja pandi mind ravimi peale propycil, mida võtsin üle aasta, kuid see ei muutnud mu näitajaid. Ma kolisin ära Eestist ja Austraalias kirjutati mulle ravim ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Küsimus eelnevalt vastatud.
Tervitades,
dr. Anu Ambos.

Loe edasi

Kilpnäärme ületalitus

Aastal 2024 avastati mul kilpnäärme ületalitus ja pandi mind ravimi peale propycil, mida võtsin üle aasta, kuid see ei muutnud mu näitajaid. Ma kolisin ära Eestist ja Austraalias kirjutati mulle ravim ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Ravitaktika USA-s ja ka Austraalias on agressiivsem kui Euroopas ja üsna kiiresti liigutakse medikamentoosselt ravilt radikaalsele ravile s.t. radiojoodile või kilpnäärme eemaldamisele. Teie ...

Loe edasi

Kilpnäärme ületalitus

Tere!

Kas kilpnäärme ületalituse korral ongi vaid 1 põhiravim, mida inimestele määratakse- Thyrozol? Olen kasutanud seda ravimit ca 2 aastat. Vahelduva eduga lähevad näidud paremaks, kuid ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Ravimeid on kaks - thyrozol ja propycil. Thyrozol on tugevama toimega ja veidi parema kõrvaltoimete profiiliga. Propycil sobib paremini rasedatele ja rinnaga toitvatele emadele, kuna läbib ...

Loe edasi

Hüpotüreoosi ravi/jälgimine

Mure vanema sugulase pärast, kes ise ei ole võimeline nõu küsima.
Aastavahetusel TSH 80 mU/l, tyhroxini annus 50 mcg.
Seejärel annust tõsteti tyhroxin 75 mcg x1 (võimalik, et vanainimeselematuke ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Eakatel tõuseb TSH ka normi piires FT4 juures normist kõrgemaks ja TSH väärtused kuni 10-12 mIU/l ei viita veel normis FT4 puhul alatalitlusele. TSH 85 mIU/l ja 65 mIU/l on siiski väga kõrged ...

Loe edasi

Palun tõlget diagnoosile ja ka prognoosi

Tere!

Diagnoos: türeotoksikoos difuusse struumaga, krooniline türeoidiit mööduva türeotoksikoosiga. TG ak posit

Ravi: Propycil 1tbl

Mis haigus see on? Kas Hashimoto? ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Teil on kirjas koguni kaks erinevat diagnoosi, mis pole tegelikult üks ja sama (kuigi võivad mõlemad põhjustada kilpnäärme ületalitlust):
1. Difuusne toksiline struuma ehk Graves´i tõbi
Loe edasi

TSH 0,03

Juuksed lahti, ärevus, südame kloppimine. Kilpnäärmes tsüstid, mida aeg ajal ultrahelis vaadatakse ja tõdetakse et kasvanud. Nüüd sain vereanlüüsi näidud ja TSH on 0,03; T4 - 16,4; T3-5,5. Kas vajan täiendavaid ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
TSH on mõõdukalt alla normi, T4 ja T3 on tõenäoliselt normis, kuigi Teie analüüsid teinud labori normivahemikke ma ei tea. Tõenäoliselt on tegemist kergekujulise ületalitlusega, mille põhjuseks ...

Loe edasi

kõrge insuliin peale glükoositesti, glükoos ise korras

Tere.
lapsel väga pikalt esineb iiveldust. See võib nö. tulla päeval suvalisel hetkel või kohe ärgates olemas olla. Laps 13 a, pikkus 165,kaal 74kg. Nüüd sai tehtud glükoositest:
0min. c peptiid ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Mina olen täiskasvanute endokrinoloog ja lastega ei tegele. Lasteendokrinoloogid töötavad Tallinna Lastehaiglas ja TÜK Lastekliinikus ja võtavad nii Tallinnas kui ka Tartus vastu ka polikliinikus. ...

Loe edasi

Neerupealise adenoom

Tere!

Kompuutertomograafia käigus (kopsuvähi ennetusuuring, mis oli negatiivne) avastati juhuleiuna neerupealise adenoom suurusega 3.9 cm. Pöördusin perearsti poole ja ootan konsultatsiooni, ...

Anu Ambos

Vastas dr Anu Ambos

Tere!
Kui hormonaalset aktiivsust ei tuvastata ja viiteid pahaloomulisusele ei ole, siis neerupealise adenoomi tavaliselt ei opereerita. Erandiks on väga suured adenoomid, mille läbimõõt on 6cm ja ...

Loe edasi


Vaata kõiki nõustamisi

Ei saanud vastust? Küsi arstilt: